在眼科的门诊，有时候会遇到像大头、大眼睛外星娃娃一样的孩子，这类孩子被诊断为颅缝早闭，这是什么疾病呢？
颅缝早闭
颅缝早闭是指颅缝过早融合，在新生儿中发病率为1:30000至1:100000，由基因突变导致。分为综合征和非综合征的两大类。其中85%的病例是非综合征的，只涉及一条颅缝，外观没有明显畸形。而综合征型的颅缝早闭，不仅影响多条颅缝，同时还有其他健康问题，如手足畸形、骨骼和心脏缺陷、发育迟缓等。综合征型的颅缝早闭包括Crouzon、Apert、Pfeiffer综合征等，是一种发病率只有七十六万分之一的罕见病，由于颅内压力升高，患儿就会出现眼球鼓出的表现，还会由于不同部位的颅缝过早地闭合，导致孩子的颅骨、大脑、面部以及中枢神经系统发育受限。
颅缝早闭的儿童由于头部结构异常，往往会引起眼部疾病，包括睑内翻、上睑下垂、倒睫、斜视、眼球突出、暴露性角膜炎、屈光不正、与颅内压增高有关的视乳头水肿或视神经萎缩等。其中，斜视在综合征型颅缝早闭的发病率约为76%。
颅缝早闭儿童的斜视，主要是解剖结构异常和眼外肌变异导致的。患儿常表现为大度数的外斜视，伴有斜肌异常时出现垂直斜视，呈现外斜V征。先天性上睑下垂由于提上睑肌发育异常，以致患眼出现形觉剥夺性弱视。下睑倒睫常影响儿童的生活质量，表现为畏光、眼红、头位倾斜，严重则导致角膜损伤。同时由于外观畸形明显，患儿心理受到影响，常出现性格和社交问题。
颅缝早闭儿童的眼部疾病需要及时手术治疗，以提高视觉质量，改善患儿生活，因此会接受头颅、面部和眼科等多次手术，每次治疗，患儿小小的身躯都承受着我们难以理解的疼痛。大大小小的手术和治疗使得这些家庭的生活更加艰难，患儿和家长往往面临着巨大的身体、精神、经济负担。希望全社会都能了解和关注这些罕见病儿童和他们的家庭，给予他们善意的理解和温暖的帮助。
作者介绍
刘晴雨
博士，主治医师。擅长小儿常见眼病、屈光不正、斜弱视的诊治。第一作者发表SCI文章3篇。
乔彤
主任医师，眼科学博士
AAO,WOPOS会员，中国女医师协会第一届眼科专业委员会委员，海峡医学会屈光组委员，国家儿童眼保健学组委员，上海医学会眼科分会斜视组副组长，上海市眼科临床质量控制中心专家顾问团委员，中国康复医学会视觉康复专业委员会第一届委员会委员，上海市眼视光学研究中心第一届学术委员，中国医学装备协会眼科专业委员会第二届委员，中国民族卫生协会卫生事业创业科研专项基金管理委员会第一届委员会委员。长期致力于各型儿童和成人各种复杂斜视（包括眼球震颤，颅缝早闭并发复杂斜视）诊治，开展显微镜下斜视手术，擅长复杂性上睑下垂、弱视、屈光不正及各种儿童先天性和后天性眼病的诊治，ROP的筛查。年斜视手术超过1000人次。以第一作者或通讯作者发表包括SCI，中华系列等国家级以上刊物论文30多篇。参与编写多种论著。多次应邀参与国际奥比斯（ORBIS）眼科飞行医院项目、健康快车的国际项目。美国休斯顿贝勒医学院（BCM）和德克萨斯州儿童医院（TCH）眼科交流访问。长期援藏援疆，一对一培训当地医生。
编辑 | 刘炫言
审阅 | 徐 运