很多人可能想象不到，一位肝功能正常的人，却可能因为体检报告上的一个指标，差点失去站上讲台的资格。近日，一封来自一名准人民教师的感谢信，讲述了华山医院如何帮她找到“未来”。

以下为感谢信正文

体检异常：教师梦受到打击

我是一个应届毕业的师范生，在经历大浪淘沙的教招笔试、面试之后，我终于考上了一个初中科学教师的岗位。当我怀着对未来生活满满向往的时候，入职体检给了我当头一棒：体检医院打电话给我，我的谷草转氨酶（ast）检查数值为158u/l，高于正常值（10-35）的两倍以上，并通知我半个月内前去复查肝功能，否则视为放弃资格。

我火速咨询了家乡的一家三甲医院。肝病科专家表示，像我这样仅有ast增高而谷丙转氨酶（alt）正常的情况并不多见，这个结果可能不是肝脏的问题，而是与我长期熬夜有关。之后，医生建议我吃一些药物进行治疗。在正常吃药三天后，我感到不是很舒服，再次去医院检查肝功能时，ast数值高达380。我当下停了药，并检查心肌酶谱，结果也是除ast外，其余结果均正常。此时，当地教育局开始催促我去复检。于是，我开始接受其他相关治疗，五天之后，ast数值为250，仍然超出标准。

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求医无果：在“正常”与“不合格”之间挣扎

因为实在找不出病因，我转战到另外一家医院的肝病科，进行了全方位检查。从甲状腺功能、自身免疫性肝炎、病毒性肝炎、线粒体抗体到彩超，我都检查了一遍，检查结果均是正常值，当地医生给出的结论为：肝损害，患者肝炎全套阴性，无传染性，ast轻度升高，可以正常参加工作，并盖有该医院公章。医生安慰我说，可能有些人先天就是这样的。至此，我已经开始意识到，我的肝功能应当是正常的。但很可惜的是，当我进行入职二次体检时，检查单上的ast数值仍超过了参考值的两倍，不合格。十一月的天是冰凉的，我丢掉了我辛苦考上的教师编制工作。

之后的日子对我来说是晦暗，因为体检原因我不敢报考教师招聘考试。四年本科，三年研究生，我最终无法找到对口工作，甚至担心自己参加私立学校的考试也会因为体检原因而被刷掉。我陷入身体没有不适，但无法找工作的尴尬处境。在这期间，我反复检查肝功能，接受了不少治疗，手背、胳膊上密密麻麻都是针眼，但不见好转。

峰回路转：千万分之一的诊断与新生

事情的转机来源于我在社交媒体平台上的求助，有一位好心网友留言：如果其他数值都正常，可能是巨谷草转氨酶血症。当时我简单搜了一下，发现这是一种罕见病。家里人认为，全家都没有过这样的情况，何况哪有这么巧，千万分之一的概率就让我碰上了。同时，我也并不知道这种病应该怎么检测，并没有过于在意。

但是，在我某个被体检困扰而无法入眠的深夜，我检索到复旦大学附属华山医院的一篇文章：《孤立性门冬氨酸转移酶升高：可能是巨ast血症》。反复去医院的折磨，让我下定决心，赌自己就是这个千万分之一。

抱着查到的文章与以前的检测数据，我来到了复旦大学附属华山医院感染科李发红老师的专家门诊。事情顺利得甚至有点出乎我的意料，听完我的经历，李医生立即联系了检验医学科的医生，并赶在护士老师下班的前一秒，帮我抽血、火速送检。当天下午六点左右，我就收到了李医生的电话，确证为“巨ast血症”，为良性病，一般对身体无影响。至此，我终于得到了想要的诊断证明：肝功能正常。

由于发病率很低，要检测出巨ast血症并不容易。感谢华山医院感染科和检验医学科的医生，帮我解决了困扰我多年、甚至可能长期禁锢我的“难题”。或许现在我又可以去追寻我的教师梦了。感谢每一位帮助过我的医生，感谢网友、病友给出的提醒，感谢家人。

什么是巨ast血症？

巨ast属于巨酶的一种，而巨酶这种现象最早报道于1964年。巨酶是指在病理或生理条件下血浆中的酶通过自身聚合作用或与血浆中其他成分结合形成的高分子量复合物，因其不易通过肾小球，导致清除时间延长、酶活性持续升高。巨ast属于1型巨酶，相对分子质量较大（250000），通常是ast和免疫球蛋白iga和/或igg以及在免疫球蛋白的fab和f（ab1）2形成的复合物。

1987年，国外首次报告2名健康成年女性血清中持续不明原因的ast升高，确诊巨ast血症。随后，有多篇文章报道相关疾病。巨ast血症是一种极罕见的疾病，通常是一种良性疾病，目前研究认为对身体健康不造成损害，由于其非常罕见常被误诊为肝病。在人群中的确切患病率尚不清楚。有研究者在谷氨酸草酰乙酸转氨酶1（glutamate oxaloacetate transaminase 1，got1）基因中发现了一种与家族性巨ast相关的遗传变异（p.gln208glu，rs374966349），并建议在无法解释的ast活性升高的情况下对该变异进行筛查将有助于诊断巨ast。

巨ast血症可见于健康人，也伴随其他疾病，如类风湿性关节炎或其他自身免疫性疾病、单克隆丙种球蛋白病和慢性丙型肝炎，但大多数报告的病例是无症状的。巨ast血症的诊断需临床与实验室之间的高效沟通以及实验室检测的准确性，从而减少由于巨ast不被识别而接受的过度检查和治疗。

主诊医生有话说

李发红   副主任医师

复旦大学附属华山医院

感染科

这名患者来到门诊的时候，很有礼貌，手里拿了一叠整理好的化验数据。我翻看她的报告，发现结果除了ast升高，其他常见引起肝功能异常的因素：如病毒性因素、自身免疫性肝炎、甲状腺功能、脂肪肝等均未见异常。患者打印出了我们检验医学科发的一篇关于“巨ast血症”的公众号推送内容，我浏览一遍，觉得也有可能，便立即联系检验科刘爱平医生。刘医生非常热心，让我们立即给患者抽血送检，赶在护士下班前一秒，我请当班护士给患者抽血并送检了，由检验医学科胡尧医生检测。没想到仅过了2小时，我收到通知说，患者结果确实提示为“巨ast血症”，即是一种巨酶疾病，是一种罕见病。该疾病为良性疾病，患者的肝功能并没有什么异常。考虑到患者曾因这个问题困扰、碰壁多次，我立即电话通知了她结果，并让她第二天到医院，我给她开具了“肝功能正常”的疾病诊断证明，祝她求职之路顺畅，早日实现教师梦。

郑建铭   副主任医师

复旦大学附属华山医院

感染科

肝功能化验异常不等于肝功能异常。异病同现（不同疾病可以有相同的表现）体现了疾病的复杂性。很多疾病可以表现为ast升高，来华山医院就诊2个小时就做出正确的诊断，是基于外院已有的检查结果，排除了病毒性肝炎、自身免疫性肝病、脂肪肝等常见病因，另外患者自己查阅的资料，提示了诊断的线索。患者的查阅的参考资料来源于华山医院公众号的科普推送，体现了科普的重要性，让罕见病被看见。

胡尧   副主任医师

复旦大学附属华山医院

检验医学科

实验室可采用聚乙二醇沉淀法测定ast，并采用 ast回收率进行验证，本案例中采用聚乙二醇沉淀后，ast实测值×稀释倍数/ast 原测值，计算回收率作为判定（阳性<40%）。临床工作中，检验医学科也会遇到巨泌乳素、巨促甲状腺激素血症等案例，经常会遇到多次就诊于多家医疗机构的消化科、肝病科、内分泌科等，以及无效多次重复检查和服用多种治疗药物的患者，给患者造成了心理负担和不必要的有创检查。近年来，随着检验和临床医生对这类巨蛋白血症认识的提升及沟通交流的增多，该类疾病的诊治水平明显提升，极大避免了患者的焦虑和反复就医。

专家点评

张文宏  教授

国家传染病医学中心主任

复旦大学附属华山医院

感染科主任

这封对华山医院的感谢信令人深感共鸣。她不仅细腻地讲述了一个关于健康、职业与命运的动人故事，更深刻地折射出现代医疗体系中存在的诸多深层次问题。患者在面对复杂疾病时的无助迷茫，以及在职业选择中的遭遇，凸显了医疗体系肩负的重大职责与使命。患者在入职体检中因ast指标异常被判定为不合格。作为一名师范生，她本应在三尺讲台上施展才华，实现自己的教育理想，却因体检数值错失良机。

经深入诊断，该疾病最终被确诊为罕见病 “巨ast血症”。患者在查询过程中得知，复旦大学附属华山医院的科普文章曾提及，华山医院在救治此类罕见良性疾病方面有着丰富的经验。此疾病虽不影响身体健康，却因早期缺乏明确诊断，致使她在多次体检和就医过程中屡遭误判。

在实际医疗实践中，罕见病的诊断往往面临诸多困难与挑战。这种诊断困境不仅给患者带来了沉重的身体和心理负担，更对其职业选择造成了极大的限制与阻碍。随着医疗技术的不断进步与发展，对医疗行业的要求也日益提高。医生不仅要为患者提供最优质的救治服务，还应积极承担起科普医疗知识的责任，助力那些无助的患者重燃希望，重获新生，为他们的生活与职业发展创造更多可能。

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上观号作者：复旦大学附属华山医院