越来越多的罕见病在国内有了新的治疗选择。近日，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准上海复星医药产业发展有限公司申报的1类创新药芦沃美替尼片（商品名：复迈宁）。这是上海今年第6款、浦东今年第5款获批上市的国产1类创新药，也是近期浦东药企又一款获批上市的罕见病用药。

创新型小分子靶向药物惠及更多患者

作为一款高选择性mek1/2抑制剂，复星医药最新获批的1类新药适用于朗格汉斯细胞组织细胞增生症（lch）和组织细胞肿瘤成人患者；2岁及2岁以上伴有症状、无法手术的丛状神经纤维瘤（pn）的i型神经纤维瘤病（nf1）儿童及青少年患者。这款罕见病治疗药物的上市为患者提供了新的治疗选择。

记者了解到，作为中国首个且目前唯一拥有成人lch及组织细胞肿瘤，2岁及以上儿童青少年i型神经纤维瘤病（nf1）双适应症药物，芦沃美替尼片是复星医药全球研发中心自研的创新型小分子靶向药物，该研发中心位于浦东张江。

复星医药执行总裁、全球研发中心首席执行官王兴利表示，“公司持续聚焦未被满足的临床需求，加快罕见病药物的研发，填补相关疾病治疗领域的空白，提升创新治疗药物在罕见病患者中的可及性。未来，将持续推进芦沃美替尼片在其它适应症上的开发，造福更多患者。”

跨国企业多款创新药在华迎来新进展

5月末，浦东跨国药企诺华中国在罕见病领域也传出好消息，其口服单药疗法盐酸伊普可泮胶囊（商品名：飞赫达）获得国家药品监督管理局（nmpa）批准新增适应证，用于治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿症（pnh）成人患者。该药是全球同类首创的特异性补体b因子口服抑制剂，目前在中国获批的适应证增至三项，包括既往未接受过补体抑制剂治疗的pnh成人患者和成人c3肾小球病。

多发性硬化（ms）是一种免疫介导的慢性罕见中枢神经系统炎性脱髓鞘疾病，可累及中枢神经系统的任何部位，被列在我国第一批罕见病目录中。

诺华中国透露，该公司在多发性硬化治疗领域不断发力，在中国已引入多款创新药物，对多发性硬化实现全人群、全病程覆盖和管理。

“近年来，多发性硬化领域的治疗不断突破创新，通过早期诊断、及早开启疾病修正治疗（dmt），多发性硬化可以得到控制，甚至未来还存在治愈可能。”复旦大学附属华山医院全超教授表示。

未来，诺华中国将继续与多方合作让更多罕见病创新治疗不再“罕见”。诺华中国眼科、移植及中枢神经治疗领域负责人徐薇表示，将在华携手业界伙伴共同建设覆盖全病程的支持体系，帮助更多地区患者实现最大化治疗获益。

关注罕见病治疗，浦东在行动

据统计，全球约有7000多种罕见病，涉及2-4亿的患者人数，其中有八成左右是由于遗传缺陷所导致。由于罕见病发病率低，患者较少，罕见病患者面临确诊难、就医难、药物可及性低等诸多困境。

上海上半年已获批6款1类创新药，半数为罕见病用药，其中不少来自浦东企业。

如5月中旬，国家药品监督管理局通过优先审评审批程序批准北海康成（上海）生物科技有限公司申报的注射用维拉苷酶β（商品名：戈芮宁）上市，适用于12岁及以上青少年和成人ⅰ型和ⅲ型戈谢病患者的长期酶替代治疗。戈谢病是一种因溶酶体中葡萄糖脑苷脂酶功能缺陷导致的常染色体隐性遗传代谢病，被纳入《第一批罕见病目录》。该药通过减少葡萄糖脑苷脂在体内的贮积，从而发挥治疗作用，其获批上市为相关患者提供了新的治疗选择。该药是首个生物制品分段生产的国产1类创新药。

生物医药作为浦东主导产业之一，各界也持续关注罕见病患者的诊疗可及性。2023年下半年，《上海市促进浦东新区罕见病医药发展若干规定》已被纳入《上海市十六届人大常委会立法规划（2023-2027年）》。2024年项目组通过深化研究，参考先进立法经验，在2023年研究成果的基础上，又形成了罕见病医药发展地方立法核心条款的相关建议。

此外，针对血红蛋白病、结晶样视网膜色素变性等罕见病，浦东创新药企也一直在积极推进细胞基因治疗产品的研发和成果转化等。

上观号作者：浦东观察