2024年1月22日，复旦大学生殖与发育研究院黄荷凤院士、张静澜研究员、徐晨明研究员联合浙江大学张丹教授、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院王华教授共同在医学顶刊——《自然医学》上发表了题为《基于游离dna的前瞻性多种类遗传病产前筛查》的研究成果（影响因子82.9），明确通过创新性的综合性无创产前筛查技术（cfdna综合筛查），可以检测孕妇血浆中的游离dna，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，实现更加精准的产前和围产期管理，填补了产前筛查技术中单基因病筛查的空白。

中国医学专家研究成果23日在《自然医学》上发表

由于隐性遗传病多数为父母来源，孕前携带者筛查可提前明确生育风险，通过生育指导来防控出生缺陷。该研究将1090名参与者的筛查结果与产前或产后诊断结果进行了比较，研究结果证实，将目标单基因病与染色体异常同时纳入筛查，不仅使检出率提高了60.7%，还可以揭示与表型相关的关键数据。

该研究展示了在真实临床情境下对高风险孕妇进行全面筛查的临床研究结果，cfdna综合筛查能够准确识别高危妊娠中染色体和单基因水平的胎儿致病性变异，在产前筛查领域具有重要意义。

该研究提出了一个临床优先级体系 “seph”， 优先纳入表型严重（severe outcome）、早期发病（early onset）、发病率较高 （prevalent incidence）且检测方法学性能高（high performance）的疾病，以此为原则扩展到普通孕妇群体的产前筛查中，一次采集孕妇外周血就可完成对所有常见变异的同步检测，真正实现孕妇的全面无创产前筛查。

作为中国妇产科学的发祥地之一，复旦大学附属妇产科医院在国内最早开展出生缺陷精准阻断、早筛早诊早治和示范推广工作，不仅创建了首个基于遗传咨询－突变基因鉴定－胚胎植入前遗传学诊断－胎儿遗传学诊断－新生儿筛查的规模化临床诊治平台，同时首次实施社区人群“孕前检查”试点、并提出孕前风险人群分类中国方案。

综合性无创产前筛查在胎儿结构异常的妊娠中诊断性遗传变异的检出率

记者 / 邵林峰 瞿煌俊

编辑 / 樊陆佳

资料 / 复旦大学附属妇产科

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上观号作者：上海黄浦