罕见病（rare disease），又称“孤儿病”，是指一群流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，能发生进行性的失能，常危及生命。按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。根据报道，至今全球发现的罕见病有7000、8000种，约占人类疾病的10%。在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于遗传缺陷所导致的，涉及到4千多个有关的基因。

国际罕见病日，由欧洲罕见病组织（eurodis）于2008年2月29日发起并组织了第一届国际罕见病日。首届国际罕见病日纪念活动在欧洲各国成功举行，通过各种活动促进了社会对罕见病的认识。2009年2月28日，欧洲、北美、拉丁美洲等30多个国家的罕见病组织参加了第二个国际罕见病日的活动，其后在各国的一致拥护下，将每年二月的最后一天定为国际罕见病日。

在第十四个国际罕见病日前夕，上海市第一妇婴保健院（以下简称“一妇婴”）携手上海市医学会罕见病专科学会及多个公益组织，开展了“‘罕’动你我·为爱助力”——2021年国际罕见病日科普讲座和多学科线上答疑活动。

为什么健康的夫妻会生出罕见病的孩子？

已经生育过罕见病患儿的家庭，

还能生育正常的孩子吗？

妇幼保健是预防罕见病的重要关口

一妇婴作为国内领先的妇幼保健院之一，年分娩量近3万，是上海市分娩量最大的医院。一妇婴党委书记杨新潮告诉记者，围绕罕见病及出生缺陷防控，医院开设有孕前产前遗传咨询门诊、胎儿医学门诊、疑难杂症多学科会诊门诊、依托产前诊断中心细胞及分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供与罕见病相关的孕前、产前筛查及诊断的临床服务，并开展相关的临床及基础研究，从而构建完善的罕见病三级防控体系。

早筛查、早诊断、早治疗，呵护新生命，让罕见病之痛不再困扰普通家庭。一妇婴和上海儿童医学中心的专家就“如何预防出生缺陷、如何防患未然做好携带者筛查、遗传学基因检测、三代试管技术终结家族噩梦”等全生命周期罕见病预防，进行详细科普。

讲座精华总结之一：

《纵览全局，两道“防线”预防出生缺陷》

主讲人：孙路明教授

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心

孙路明教授通过现实病例，为公众科普罕见疾病及其预防之道，提示公众罕见病早期筛查、早期诊断及预防的重要性。她表示，未来预防罕见病发生的主战场，将是备孕与产前。

“在准备开始备孕时，或者是婚前检查的时候，或者是孕前检查时，要注意几件事，第一对自己的家庭要有所了解，如果家族中已经有罕见疾病的成员，那一定要做好遗传咨询，因为这些孩子可能在整个孕期当中都没有表现，很多罕见病孩子在宫内都是非常正常的，成长到一定时期才发现是非常严重的罕见病。那么对于健康备孕的人群，也要知道每个人身上都可能是某个致病基因的携带者。它可以不表现出来问题，所以去做一些扩展性的携带者筛查也是非常有必要，通过产前诊断或者第三代试管婴儿就可以减少这种情况发生。” 孙路明教授介绍说。

讲座精华总结之二：

《拨云见日，基因侦探详解遗传学检测那些事》

主讲人：王剑教授

上海市儿童医学中心医学遗传科

王剑教授给观众们解开了遗传学检测的神秘面纱。从早期的染色体检查到基因检测，各种分子遗传检测技术的快速发展为罕见病的精准诊断带来了机遇和挑战。尤其近年来分子遗传学检测技术的应用从产后移至产前，发现了很多以往胚胎期、胎儿期无法诊断的疾病，大大推动了罕见病的二级预防工作的内涵。同时，基因检测技术的革新也为基因数据解读提出了挑战。未来相关领域的工作重点和难点将在正确解读数据和规范遗传咨询。

讲座精华总结之三：

《绝处逢生，三代试管技术终结家庭噩梦》

主讲人：杨健之教授

上海市第一妇婴保健院辅助生殖医学科

作为一妇婴胚胎植入前检测项目总负责人，杨健之教授介绍了胚胎植入前检测项目（pgt，俗称“第三代试管婴儿”）的基本原理、适用人群和就诊流程。

“第三代试管婴儿”的专业名称叫做“胚胎植入前遗传学检测”（preimplantation genetic testing，pgt)，是指对于有遗传性出生缺陷生育高风险的夫妇，通过体外受精，并应用细胞和分子遗传学技术进行检测，选择正常胚胎移植入母体子宫。第三代试管婴儿适用于遗传病、反复自然流产、染色体异常等患者。

讲座精华总结之四：

《防患未然，携带者筛查助您好“孕”》

主讲人：熊诗诣医生

上海市第一妇婴保健院胎儿医学科

熊诗诣医生为广大患者具体介绍了携带者筛查的原理、适用人群、检测流程和注意事项。携带者筛查是出生缺陷三级预防中的一级预防中的重要内容，主要是通过基因检测或其他检测手段在普通的生育群体中发现携带基因缺陷的个体，为他们提供生育指导。随着基因检测技术的发展，携带者筛查从单个疾病可扩展到多种疾病同时筛查，发现夫妻双方共同的基因缺陷，防止罕见病患儿的出生。不同于普通的医学检验项目，携带者筛查也是基因检测中的一种，都需要专业规范的解读和个性化的遗传咨询。因此检测前和检测后都建议接受正规的遗传咨询，以避免不必要的误解。

记者了解到，据统计目前全球罕见病约有7000多种，80%是遗传性疾病，50%儿童期发病；30%的患儿无法存活到5周岁以上，仅5%的病种有fda批准的治疗药物。罕见病患之痛，让不少医学行业人士、社会公益组织伸出援手。

上海集爱肌病关爱中心是国内第一个专注于“杜氏肌营养不良症”（简称dmd）罕见病种的医普、诊疗、康护、患者救助、疾病及公共政策研究，以及社会扶持与国际交流的专项组织。

该机构运营经理罗臻和记者介绍说：“杜氏肌营养不良症就是一个儿童的罕见病，是由母亲携带，如果生育的是男孩，50%会发病，如果生育的是女孩，50%是携带，大概在两到三岁出现步履和平常儿童不一样，非常容易摔跤，到小学一年级时还是蹦蹦跳跳，可以走进学校上课，但是到四五年级基本都是推着轮椅出门，整体肌肉状况每况愈下，在护理情况下，大部分患儿生命只有十几岁。”

而遗传学与罕见病科普公益项目“豌豆sir”” 负责人、生物学博士陈懿玮则表示：“我们公益的做法是从知识的角度来帮助帮助病友，比如说我们做科普，是和每一个病种的患者组织合作。从一个一个的单病种的角度结合公众浅显易懂、又能产生共情的故事案例，以及简要的罕见病知识，帮助公众在了解罕见病的同时更好地理解罕见病群体的生存状况，为他们提供更多的帮助、同理、尊重、同时具备一定的科普知识。”

据介绍，为更好地助力罕见病诊疗规范，当天19:30-20:30，主办方还设置了多学科线上会诊（孕前产前专场）活动，胎儿医学、神经科、内分泌遗传代谢、辅助生殖等领域的多名资深专家面向有需要的患者和家庭，进行疑难病例多学科会诊。

“‘罕’动你我·为爱助力”

愿您的每一位天使都是最美的降临……

责任编辑 邓清元

来源 浦东发布

上观号作者：浦东观察